A gyerekek életébe is kerülhet, ha nem kapnak időben génterápiát

Beni, Dominik és Levi mindhárman az idővel harcolnak, mivel mindhárman, akik Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvednek, ami egy különösen ritka betegség. Ez a betegség az izomsorvadás egyik fajtája és jellemzően kisfiúknál jelentkezik, a lányok, csak hordozók lehetnek. A betegség velejárója, hogy nyolc, tízéves koruk körül a betegek kerekesszékbe kerülnek, majd az izmaik egyre jobban sorvadnak, míg el nem éri a légzőszerveket és a szívizmokat a sorvadás és végül belehalnak a betegségbe. 

Egy speciális génterápia azonban megmentheti az életüket, ami azonban a világ második legdrágább kezelése, és kevés helyen elérhető. A terápia legolcsóbb fajtája most Dubajban több mint 1 milliárd forintba kerül. 

Lázár Levente, az egyik érintett kisfiú, lassan hatéves lesz. Nála már kétévesen diagnosztizálták a betegséget, azóta a családja azért küzd, hogy a lehető legtovább maradhasson járóképes. Szteroidot szed, de sajnos mindez csak kis mértékben képes lassítani a betegsége lefolyását. Másfél évesen vírusfertőzéssel került a kisfiú kórházba, amikor vérvétel során kiderült a diagnózisa. – mutatta be az RTL Fókusz a riportjában.

Levi és édesanyja

A drága génterápiának köszönhetően azonban annyira lelassulna a betegség lefolyása, hogy ezzel esélye lehetne arra, hogy kapjon egy teljes életet. Ugyanis, ha ez nincs, akkor a Duschanne-féle izomsorvadással élő páciens akár már nyolc, de legkésőbb tíz évesen tolószékbe kerülhet. Az is nagyon lényeges, hogy a terápiát minél hamarabb megkapja a kis beteg, hiszen az elpusztult izmokat már az infúziós kezelés sem tudja újraépíteni, pótolni. Tehát minél hamarabb megtörténik annál menthetőbb a gyermek állapota. Abban bíznak a szülők, hogy akkor akár 40-50 éves koráig is járóképes maradhat a kisfiú.

Levi gyakran panaszkodik arra, hogy fáj a lába, a háta, vagy zsibbadnak a végtagjai. Már most egy olyan lábtartó protézisben kénytelen aludni a kisfiú, ami nyújtja az Achilles izmait, hogy elkerülje a korai deformitásokat, vagy akár a műtétet. Ezek mellé jön a szteroidok szedése és a torna, de mindez csak kis mértékben hátráltatják a betegség lefolyását. 

Miskó Benjámin négy és fél éves és kétéves korában tűnt fel az édesanyájának, hogy kicsit darabosan jár, botladozik, nem olyan ügyes, mint a kortársai. Anyukája, Boglárka meséli, hogy fejlesztőtornárból, gyógytornára majd neurológushoz küldték a kisfiával. Ez után egy vérvételből derült ki, hogy sokkal súlyosabb a probléma, mint azt gondolták, amikor kiderült a halálos diagnózis, és hogy Beninek meg vannak a számlálva a napjai. Beni is jár gyógytornára, rehabilitációra, és rengetegszer viszik kivizsgálásokra. Beni apukája, Krisztián beleásta magát a kór tanulmányozásába, és azt is megtudta, hogy 2023 júniusától van kifejezett terápiás módszer a gyógykezelésre, amit eleinte csak 3-6 évesek kaphattak meg, de nemrég kiterjesztették a korhatárt, most már bármilyen korban megkapható. 

Beni és édesanyja

De ez a valóságban csupán azt jelenti, hogy körülbelül nyolcéves korukig kell megkapják a terápiát, különben végleg elveszíthetik a járóképességüket a gyerekek. Alapítványt és Facebook oldalt is létrehoztak a szülők, illetve petíciót indítottak annak érdekében, hogy minél hamarabba nemzeti egészségbiztosítási alap finanszírozásába kerülhessenek ezek a drága kezelések.

Sági Dominik a harmadik ilyen szindrómával kezelt kisfiú az országban. Egy éves korában vérszegénység gyanújával vettek tőle vért. Már ekkor voltak gyanús jelek, egy enzimérték már magasabb volt a kelleténél, de nem foglalkoztak különösebben vele a szülők. További vizsgálatok azonban kiderítették, hogy a májenzim és ckm enzim mutatók együttállására, ami már egy erős jele volt az izomsorvadásnak, ami be is igazolódott. Dominik még szerencsésnek mondható, mert egyelőre tünetmentesen él. A Zengővárkonyban élő család azonban már most aggódik, mi lesz, ha tüneteket produkál a kisfiú? Hiszen egy kistelepülésen nehezebben elérhetőek a gyógykezelések, így a gyógytornát és úszást is csak korlátozottan fogják tudni megoldani Dominik szülei. Ők is létrehoztak egy segítő alapítványt, és reménykednek abban, időben összegyűlik a megfelelő mennyiségű pénz.

Dominik és édesanyja

A témával megpróbálnak minél több fórumon megjelenni, politikusokat megszólítani. 

Legutóbb a Tisza párt politikusa, Dr. Kulja András hozta fel a témát az európai parlementi felszólalásában április elején. A politikus szerint a kormány egyszerűen magára hagyta ezeket a halálos betegséggel küzdő gyerekeket, és rajtuk igyekszik spórolni. Kujla szerint a kormány, ahelyett, hogy segítene, zavaros hátterű alapítványokba szervezte ki az egyedi méltányossághoz kötött gyógyszerek finanszírozását és azok kérelmének elbírálását, kibújva mindenfajta kötelezettség alól. Ez pedig a gyerekek életébe is kerülhet.

Ezeken a számlaszámokon tudnak utalni a beteg gyermekeknek:

Levi:

Lázár Levente – Legyőzünk Duchenne Alapítvány

Számlaszám: 10918001-00000115-65900016

Adószám: 19317995-1-10

Nyilvántartási szám: 10-01-0001229

A cégek, az adományozásról igazolást kérhetnek az adrye.barna@gmail.com email címen.

Beni:

Utaláshoz szükséges információk

Mentsük meg Benit Alapítvány

11600006-00000001-99666337

Közleménybe: Benikének adomány

Külföldi utaláshoz

IBAN: HU40 11600006-00000001-99666337 

GIBAHUHB

Dominik: 

Amennyiben az utalást választod, kérjük, hogy az általad kiválasztott összeget legyél kedves átutalni az SÁGI DOMINIK- HARC A DUCHENNE-EL ALAPÍTVÁNYNAK:

Forintos számlaszám: 11731104-21436336-00000000

Közelemény: adomány

IBAN: HU87117311042143633600000000

BIC (SWIFT): OTPVHUHB

Címlapfotó: rtl.hu